Le « PRIX GAGNA A. & CH. VAN HECK POUR LES MALADIES INCURABLES – 2021 » a été attribué au Professeur Guillaume Canaud, (Université Paris Cité, Institut Necker Enfants Malades, Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP) pour ses découvertes sur le traitement d’un large spectre de syndromes de surcroissance caractérisés par la présence de mutations génétiques dans un gène appelé PIK3CA et regroupés sous l’acronyme PROS (PIK3CA-related overgrowth syndrome).
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Du point de vue clinique, on observe des formes diverses qui comprennent des malformations de l’arbre vasculaire, du tissu adipeux et de l’os. Du point de vue génétique, elles sont dues à des mutations activatrices d’un gène appelé PIK3CA, qui code pour une molécule (PI3K) régulant la croissance cellulaire. Aucun traitement n’était disponible pour ces patients, qui devaient souvent avoir recours à une chirurgie mutilante.
Sur la base de sa connaissance des mécanismes moléculaires sous-jacents à la maladie, le Pr. Canaud a émis l’idée que les inhibiteurs du complexe PI3K, utilisés pour certains types de cancers, pourraient être employés pour ces patients. Les résultats d’un essai pilote sur 19 patients ont indiqué un bénéfice clinique significatif pour tous les patients, avec une amélioration spectaculaire des symptômes.
Cette réussite souligne l’importance des chercheurs-cliniciens qui s’appuient sur les connaissances relatives au développement d’une maladie pour concevoir de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Ce prix triennal et international est destiné à récompenser un chercheur ou médecin dont les travaux auront contribué à la guérison d’un mal encore incurable à ce jour, ou dont la recherche mène à l’espoir d’une proche guérison.
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