Des équipes d’enseignants-chercheurs et chercheurs d’Université de Paris, des hôpitaux Cochin, Hôtel-Dieu et Necker-Enfants malades (AP-HP), et de l’Inserm, ont montré que, pour les patients de 8 ans ou plus atteints de Myopathie de Duchenne, un traitement préventif précoce par Inhibiteur de l’Enzyme de Conversion (IEC) de l’Angiotensine, est associé à une survie globale significativement plus élevée et à un taux d’hospitalisation plus faible pour les patients pris en charge.

La Myopathie de Duchenne est une affection génétique grave dû à l’absence d’une protéine de soutien essentielle à la contraction musculaire, la Dystrophine. Elle entraine une atteinte musculaire et myocardique et ne dispose pas de traitement curatif spécifique actuel. L’approche développée dans les travaux publiés dans l’European Heart Journal est la première à démontrer une diminution non-discutable de la mortalité, notamment de la mortalité cardiovasculaire très significative, grâce à ce traitement précoce.

Les patients inclus dans cette étude rétrospective ont été identifiés parmi les 668 patients inscrits dans le « DMD-Heart-Registry ». Ce registre, coordonné par le Pr Wahbi, comprend des patients admis entre janvier 1986 et octobre 2018 dans huit centres médicaux français de prise en charge de la Myopathie de Duchenne. Plus de 600 enfants ont pu être inclus dans ce travail rétrospectif et l’équipe en charge de ces travaux a pu constater une diminution de la mortalité estimée à 12 ans de suivi de plus de 50 %. Une première étude pilote menée en 2007 sur 60 enfants coordonnée au sein du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP (Pr Duboc, Pr Meune, Dr Bécane, Pr Wahbi) indiquait déjà l’intérêt potentiel d’un tel traitement. Aujourd’hui il s’agit d’une plus large étude, multicentrique nationale, portant sur plusieurs centaines de patients touchés par cette maladie orpheline, qui confirme les résultats initiaux.

Trois principales structures au sein d’AP HP ont largement contribué à l’aboutissement de ce travail : le centre de référence constitutif maladies rares sur l’atteinte cardiaque des myopathies (Pr  Wahbi , Pr D. Duboc) au sein du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP qui a coordonné ce travail, aidé par le service de neuro-pédiatrie de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP (Pr Desguerre) qui a permis l’analyse bio-statistique des résultats qui a été réalisée par le centre d’épidémiologie clinique de l’Hôtel-Dieu AP-HP (Pr Porcher, Pr Ravaud).

La conclusion pratique de cette étude montre que ce traitement préventif précoce par Inhibiteur de l’Enzyme de Conversion (IEC) de l’Angiotensine pour les patients de 8 ans ou plus atteints de Myopathie de Duchenne est associé à une survie globale significativement plus élevée et à un taux d’hospitalisation pour insuffisance cardiaque plus faible pour les patients pris en charge.

 

Ces travaux ont été conduits en collaboration avec le Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France et le soutien de l’association monégasque contre les myopathies.

Référence

Association between Pharmacological Angiotensin Converting Enzyme Inhibition and Overall Survival in Duchenne Muscular Dystrophy (Analysis of Registry Data) : Raphaël Porcher, PhD, Isabelle Desguerre, MD, PhD, Helge Amthor, MD, PhD, Brigitte Chabrol, MD, PhD, Frédérique Audic, MD, François Rivier, MD, PhD, Arnaud Isapof, MD, Vincent Tiffreau, MD, PhD, Emmanuelle Campana-Salort, MD, France Leturcq, MD, Sylvie Tuffery-Giraud, MD, Rabah Ben Yaou, MD, Djillali Annane, MD, PhD, Pascal Amédro, MD, PhD, Christine Barnerias, MD, Henri Marc Bécane, MD, Anthony Béhin, MD, Damien Bonnet, MD, PhD, Guillaume Bassez, MD, PhD, Mireille Cossée, MD, Grégoire de La Villéon, MD, Claire Delcourte, MD, Abdallah Fayssoil, MD, PhD, Bertand Fontaine, MD, PhD, François Godart, MD, PhD, Sophie Guillaumont, MD, Emmanuelle Jaillette, MD, Pascal Laforêt, MD, PhD, Sarah Leonard-Louis, MD, Frederic Lofaso, MD, PhD, Michele Mayer, MD, Raul Juntas Morales, MD, Christophe Meune, MD, PhD, David Orlikowski, MD, PhD, Caroline Ovaert, MD, PhD, Hélène Prigent, MD, PhD, Malika Saadi, MD, Maximilien Sochala, MD, Celine Tard, MD, Guy Vaksmann, MD, Ulrike Walther-Louvier, MD, Bruno Eymard, MD, PhD, Tanya Stojkovic, MD, Philippe Ravaud, MD, PhD, Denis Duboc, MD, PhD, Karim Wahbi, MD, PhD. European Heart Journal.
Les résultats de ces travaux ont fait l’objet d’une publication, le 22 mars 2021, dans l’European Heart Journal.

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