Le syndrome d’Ondine est une maladie rare et orpheline qui touche les enfants dès la naissance. Le symptôme principal est une défaillance grave de la fonction respiratoire. Le gène PHOX2B, à l’origine de 90% de ces syndromes, a été découvert en 2003 par l’équipe du Professeur Jeanne Amiel. Les sociétés AtmosR et Medetia – deux start-ups installées à l’Institut Imagine (Inserm/Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP/Université Paris Cité) – s’allient à Imagine pour accélérer les travaux de recherche fondamentale et développer rapidement un traitement pour les patients. L’objectif de cette collaboration est d’identifier les molécules les plus prometteuses pour une future solution thérapeutique.

© Huguette & Prosper

Le syndrome d’Ondine, une maladie rare du système nerveux autonome

Nous respirons sans même y penser, de manière automatique, notamment lorsque nous dormons. Les patients atteints par le syndrome d’Ondine, affectés par un dysfonctionnement du contrôle nerveux central, sont dans l’incapacité de respirer de manière automatique et autonome durant les périodes de sommeil, les périodes infectieuses, et parfois dans les moments de fatigue, de grande concentration ou de perte de vigilance.

Il n’existe pas de traitement à ce jour. Une assistance ventilatoire mécanique est obligatoire et vitale, et ce, durant toute la vie du patient. Le syndrome peut être associé à une maladie de Hirschsprung (trouble d’origine neurologique de la motilité intestinale) et à d’autres anomalies d’origine centrale (rythme cardiaque, température, glycémie, vue…). La prise en charge implique un suivi médical multidisciplinaire.

Dans la grande majorité des cas, cette maladie congénitale se révèle dès la naissance, avec une incidence de 1 pour 200 000 naissances en France. Son origine génétique dans 90% des cas a été établie en 2003 par l’équipe Inserm/Université Paris Cité du Pr Jeanne Amiel à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, aujourd’hui directrice du laboratoire de génétique et embryologie des malformations à l’Institut Imagine, à la suite de la découverte de mutations du gène PHOX2B.

 

De la recherche fondamentale à l’espoir d’un traitement grâce à un écosystème innovant

Labellisé IHU et Institut Carnot, l’institut Imagine représente aujourd’hui un cadre unique en France, dont la force est de concentrer dans un même lieu des expertises uniques, – laboratoires de recherche fondamentale, équipes de recherche clinique, plateformes technologiques, start-ups, partenaires industriels -, pour développer une recherche translationnelle résolument tournée vers de nouvelles thérapeutiques. Au sein de son Lab-in-labs, plateforme d’accueil dédiée aux partenaires du secteur pharmaceutique dont le but est de rapprocher médecins experts, chercheurs, et de faciliter l’émergence de partenariats ambitieux, Imagine héberge depuis 2018 les équipes de la start-up Medetia.

Dans le cadre de ses travaux de recherche, AtmosR s’appuie aujourd’hui, en collaboration avec Medetia, sur tout l’écosystème collaboratif et inédit proposé par Imagine pour accélérer ses travaux et identifier les molécules qui seront à la base de solutions thérapeutiques pour les patients.

« Ces synergies sont une chance pour Imagine, AtmosR et Medetia, elles nous permettent de disposer d’une plateforme regroupant les meilleures expertises techniques et scientifiques pour travailler à un futur médicament. Une chance aussi pour les patients souffrant du syndrome d’Ondine qui, pour la première fois, voient se construire l’espoir d’un possible traitement capable de soulager leur quotidien», explique Xénia Proton de la Chapelle, fondatrice d’AtmosR.

À lire aussi

Focus sur la santé mentale des jeunes sur France Inter avec la Pr. Marie Rose Moro

Focus sur la santé mentale des jeunes sur France Inter avec la Pr. Marie Rose Moro

Cinq ans après la crise du Covid, le mal-être des adolescentes, adolescents, étudiantes et étudiants explose : un jeune sur cinq souffre d’une détresse psychologique sévère. Alors que cette problématique devient grande cause nationale, Marie Rose Moro, professeure et chercheuse à l’Université Paris Cité nous aide à comprendre leurs besoins et à repenser leur accompagnement.

La Graduate School Society and Health propose une aide à la mise en œuvre de projets scientifiques et de formation

La Graduate School Society and Health propose une aide à la mise en œuvre de projets scientifiques et de formation

La Graduate School souhaite aider les jeunes chercheuses et chercheurs de l’Université Paris Cité dans la mise en œuvre de leurs projets scientifiques et de formation. Cet appel vise à les soutenir financièrement dans la réalisation de projets et d’actions structurants pour leurs travaux de recherche. Les doctorantes et doctorants doivent déposer leur demande de financement avant le 30 juin 2025.